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Che cos'è uno SNP e che cosa ci può svelare sul nostro organismo

Test genetico predittivo

Che cos'è uno SNP e che cosa ci può svelare sul nostro organismo

19 ott, 2020

Condividiamo con i nostri simili fino al 99,9% del nostro genoma e solo lo 0,1% ci rende unici

Proprio all'interno di questa porzione del nostro patrimonio genetico si trovano quelle caratteristiche che ci distinguono gli uni dagli altri.

Le informazioni legate a caratteri superficiali come colore degli occhi e dei capelli, forma del naso e delle orecchie, ma anche piccole differenze rispetto alla sequenza “normale” del DNA che prendono il nome di SNPs.

In questo articolo vedremo:

  1. Cosa significa SNP
  2. Come si identifica uno SNP
  3. Quali sono gli effetti degli SNPs sull'organismo

Cosa significa SNP

Con la sigla SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciato snip), ovvero Polimorfismo a Singolo Nucleotide, si intende una piccola variazione rispetto alla sequenza “normale” del DNA presente nel corredo genetico individuale e che può concorrere a determinare una condizione anomala nell’organismo: una patologia, un fattore di rischio, una predisposizione e così via.

Solitamente si parla di SNPs, al plurale, poiché nel genoma di un individuo possono essere presenti molte di queste piccole variazioni in posizioni diverse nella sequenza genetica.

Nello specifico, si tratta di alterazioni di una singola “lettera” nella lunga sequenza di basi azotate A-T-C-G che compongono il nostro patrimonio genetico.

SNP_lettere_Interna_Articolo_SNP

Lo studio della relazione tra queste variazioni e la predisposizione a determinate patologie e condizioni di rischio ha permesso di capire come queste differenze, all'apparenza minime, abbiano importanti conseguenze sull'organismo

Come si identifica uno SNP

L’analisi e il confronto sistematico con un gran numero di sequenze del DNA ha permesso ai genetisti di identificare la sequenza cosiddetta “normale” o target.

Dal confronto tra la sequenza del DNA di individui affetti da una certa patologia o condizione e la sequenza "normale" ha permesso di localizzare in modo molto accurato le variazioni genetiche associate a una determinata patologia. 

Questo processo di identificazione degli SNPs è incredibilmente lungo e laborioso. Una volta identificati con certezza quali siano gli SNPs responsabili di una certa condizione e la loro posizione nella catena del DNA, è possibile analizzare una sequenza genetica individuale in maniera rapida ed efficiente.

Abbiamo elaborato una guida dettagliata che ti permetterà di ricavare molte informazioni sul funzionamento del tuo DNA. Conoscere se stessi è molto importante. Approfondisci l'argomento e leggi la nostra guida per comprendere come funziona il DNA e come puoi fare in modo di mantenere uno stile di vita sana, in base al tuo patrimonio genetico

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Quali sono gli effetti degli SNPs sull'organismo

La presenza o assenza di un determinato SNP in sé non determina necessariamente uno stato di malattia o benessere. Tuttavia, se questi SNPs si trovano nelle porzioni codificanti del nostro genoma possono influenzare la sintesi delle proteine utili al corretto funzionamento del nostro organismo, andando a modificare o addirittura compromettere la loro funzione.

Gli SNPs possono influire sulle risposte dell’organismo in diversi modi, ad esempio:

  • alterando l’espressione di uno o più geni, che si esprime in una variazione in eccesso o in difetto nella quantità di una determinata proteina rispetto alla norma;
  • influenzando l’efficacia delle proteine prodotte dai geni, che saranno quindi di qualità inferiore, più instabili o meno efficaci;
  • agendo sul metabolismo energetico dell’organismo, i cui effetti si riflettono nell'efficacia di diete e regimi alimentari;
  • determinando l’attività detossificante delle sostanze preposte ai processi di difesa dell’organismo dai danni ossidativi dei radicali liberi;
  • alterando la risposta infiammatoria all'azione dannosa di agenti fisici, chimici e biologici, con serie conseguenze sulla salute

Ciò si traduce chiaramente in condizioni anomale nel funzionamento dell’organismo

Sono infatti legate a specifici SNPs condizioni comuni, come intolleranze alimentari e suscettibilità cutanee, ma anche serie patologie come malattie cardiovascolari e osteoporosi.

Se queste variazioni non sono in grado di prevedere con precisione il momento in cui emerge un disturbo per la salute, possono comunque predire il rischio di sviluppare quel disturbo

Il modo migliore per conoscere le proprie predisposizioni genetiche è sottoporsi ad un test genetico di sequenziamento del DNA

Andando a verificare la presenza o meno di determinati SNPs nella propria sequenza genetica, sarà infatti possibile identificare con certezza quelle piccole variazioni che comportano un aumento del rischio individuale a certe condizioni di salute rispetto alla popolazione generale. 

Una volta noto il rischio, il vantaggio principale è la possibilità di prevenzione, adottando per tempo accorgimenti e comportamenti in grado di anticipare e contrastare l’insorgenza, come ad esempio modificando la propria dieta e adottando uno stile di vita più salutare in linea con le proprie necessità.

Scritto da

Team Netgenomics
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