ARTICOLI

Cosa sono i kit test genetici e quanto sono affidabili

Test genetico predittivo

Cosa sono i kit test genetici e quanto sono affidabili

13 ott, 2020

Capita spesso di imbattersi in banner pubblicitari e promozioni relative a test del DNA di varia natura: test per conoscere le proprie intolleranze alimentari come glutine e lattosio, test dedicati all’indagine del proprio metabolismo e così via.

Complice il costo sempre minore delle tecniche di sequenziamento, possiamo sicuramente prevedere che nel prossimo futuro questa tecnologia innovativa conoscerà una diffusione sempre maggiore, sia in ambito clinico-diagnostico sia nel mercato dei test rivolti al consumatore finale.

Proprio in questo ambito si stanno diffondendo negli ultimi anni numerosi pacchetti di analisi del proprio patrimonio genetico semplici da utilizzare e comodamente distribuiti in kit per il prelievo del campione di DNA da analizzare.

Abbiamo visto cosa si intende con test genetico predittivo, come viene effettuato il sequenziamento del DNA, vediamo ora da quali elementi è composto un kit per il prelievo fai-da-te.

Se ti interessa ancora approfondire l'argomento e scoprire di più sul funzionamento del DNA, ma soprattutto comprendere quanto potrebbe essere importante fare un test genetico, leggi la nostra guida nella quale ci soffermiamo proprio su questo tema e ci focalizziamo su quanto sia importante regolarizzare la propria vita anche in base al proprio patrimonio genetico.

SCARICA LA GUIDA

Innanzitutto, ogni kit che si rispetti è composto da almeno tre elementi:

  • un dispositivo per la raccolta del campione di DNA;
  • materiale informativo preciso e puntuale riguardo la procedura;
  • il consenso informato, elemento fondamentale per acconsentire al trattamento dei propri dati anagrafici e genetici.

A seconda dell’azienda, il kit può assumere forme diverse, ma deve necessariamente prevedere questi elementi.

Dispositivo per la raccolta del campione di DNA

Se nell’ambito clinico-diagnostico la tipologia di campione preferita è quella del prelievo di sangue o altro tessuto biologico, nell’ambito dei test genetici rivolti al consumatore lo standard è il campione di saliva.

Come in tutte le cellule del nostro corpo, il DNA è infatti contenuto anche nella saliva e nelle cellule del cavo orale. Tra i principali vantaggi derivanti dall’uso di un campione di saliva vanno sicuramente annotati aspetti come:

  • la semplicità di raccolta del campione;
  • la sicurezza e la non invasività dell'esame, poiché permette di non ricorrere al prelievo venoso;
  • l'accessibilità
  • l'accuratezza.

La saliva è insomma un liquido biologico molto prezioso, che fornisce anche una maggiore quantità di dati rispetto ad altri metodi diagnostici.

Come viene raccolto il campione biologico

Sostanzialmente in due modi:

  • Tramite il riempimento di una provetta graduata con la quantità di liquido necessaria, in parole povere sputando in una provetta fino alla linea indicata;
  • Tramite tampone buccale.

Questa seconda soluzione è molto semplice e immediata: utilizzando un lungo bastoncino con la punta in materiale assorbente, una sorta di grande cotton fioc, si strofinano le pareti interne delle guance, del labbro superiore e inferiore e sotto la lingua per circa 30’’.

Una volta fatto asciugare all’aria per alcuni secondi, si ripone il tampone nell’apposita provetta e il prelievo è fatto!

Materiale informativo

All’interno del kit si trova solitamente del materiale informativo riguardante la procedura. Ad esempio:

  • Le istruzioni per la corretta esecuzione del prelievo del campione;
  • Una spiegazione dettagliata delle analisi che verranno effettuate sul campione di DNA, con illustrate le varie fasi del processo;
  • Una chiara esposizione delle modalità di fruizione dei risultati una volta disponibili, ad esempio con le istruzioni per il download del report finale, delle indicazioni sulla lettura dei risultati e altre risorse utili ad interpretare correttamente il risultato.

La qualità del materiale informativo è solitamente un buon indice della qualità del risultato finale: trattandosi di argomenti non semplicissimi da comprendere per un pubblico non specializzato, è infatti importantissimo mettere l’utente nelle condizioni di capire davvero il risultato del suo test genetico. 

Consenso informato

A corredo del materiale informativo, il cosiddetto “Consenso informato” esplicita le finalità e modalità di esecuzione del test, le procedure a cui verrà sottoposto il campione, le norme di trattamento e protezione dei dati anagrafici e genetici dell’utente secondo la normativa vigente, e così via.

Attenzione: la firma sul consenso informato è uno step fondamentale e imprescindibile per l’esecuzione del test! In assenza del consenso dell’utente è infatti legalmente impossibile per il laboratorio procedere con le analisi sul campione.

I test genetici “fai-da-te” sono affidabili?

In breve, assolutamente sì

Allo stato attuale, i test genetici che si avvalgono di tecnologie di sequenziamento del tipo Next Generation Sequencing producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Come abbiamo avuto modo di spiegare in questo articolo "I test genetici sono affidabili?", l’affidabilità di un test genetico è da valutare anzitutto in base alla finalità dell’analisi e al tipo di risultato fornito dal test.

La maggior parte dei test genetici rivolti al consumatore hanno natura predittiva, per cui non hanno in alcun modo lo scopo di diagnosticare una condizione patologica, bensì di rilevare eventuali predisposizioni presenti nel patrimonio genetico.

Infine, come abbiamo ricordato poche righe sopra, un fattore molto importante da considerare anche in merito all'affidabilità è il rispetto della privacy

Se le grandi aziende di biotecnologie d’oltreoceano si attengono alla normativa in materia non sempre trasparente del proprio Paese, nello scenario europeo le norme per il trattamento dei dati sensibili sono assai più severe e rigorose per la tutela del consumatore.

Scegliere di affidare i propri dati anagrafici e genetici ad aziende che operano nel pieno rispetto delle più rigorose norme di rispetto della privacy è il modo migliore per evitare usi impropri e altre brutte sorprese. 

 

Scritto da

Team Netgenomics
Team Netgenomics

Ti aiutiamo a capire tutto ciò che c'è da sapere sul tuo DNA. Approfondimenti, spiegazioni, consigli per mantenerti in salute.

Vai alla scheda dell'autore

Iscriviti alla newsletter

Compila il form con i tuoi dati per rimanere sempre aggiornato sui prodotti e le novità di netgenomics