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L'evoluzione del test del DNA e della scienza genetica

Test genetico predittivo

L'evoluzione del test del DNA e della scienza genetica

9 set, 2021

Nell’ambito della scienza, lo studio della genetica e del DNA è relativamente nuovo, con la più grande e famosa scoperta avvenuta negli anni '50: la struttura a doppia elica del DNA.

L'acido desossiribonucleico, o DNA (come è comunemente noto), è una sostanza auto-replicante che si trova in ogni organismo vivente: dal più piccolo dei batteri agli animali di ogni forma e dimensione, dalle piante agli esseri umani.

Il DNA contiene tutte le informazioni di cui le nostre cellule hanno bisogno per costruire e mantenere il nostro corpo come organismo vivente. In altre parole, il DNA è ciò che ci rende unici.

Per questo conoscere il nostro DNA è la chiave per accedere a una grandissima quantità di informazioni utili per migliorare la nostra salute e il nostro stile di vita.

In questo articolo vedremo:

Cos'è la genetica 

In parole semplici, la genetica è il ramo della biologia che si occupa dello studio dei geni degli organismi viventi, del loro ruolo nella trasmissione dei caratteri ereditari e dell'identificazione delle variazioni (o meglio, varianti) genetiche.

La genetica è stata utilizzata principalmente per approfondire la nostra comprensione del DNA e del nostro corredo genetico per quanto riguarda le malattie ereditarie e la salute. 

Ma ci sono molte altre opzioni a nostra disposizione: grazie ai progressi della scienza moderna, siamo oggi in grado di conoscere sempre più a fondo il patrimonio genetico umano, arrivando per esempio a comprendere molti dei caratteri di una persona a partire dal suo genoma - l'aspetto esteriore, la fisiologia, il metabolismo, la predisposizione a malattie e così via.

Quando nasce la genetica

Gli scienziati hanno avuto una comprensione di base della genetica come teoria fin dal 1800. 

Il termine genetica fu usato per la prima volta nel 1905 dal biologo inglese William Bateson, che aderì alla teoria dell'ereditarietà di Gregor Mendel

Nel 1866, Gregor Mendel, scienziato e monaco agostiniano di lingua tedesca, scoprì i principi di base della genetica grazie ai suoi esperimenti sui tratti ereditari nelle piante

Incrociando piante di piselli con caratteristiche distinte, scoprì che c'erano caratteristiche dominanti e recessive che venivano trasmesse dai "genitori" alla loro prole. 

Mendel affermò che anche altri organismi viventi condividono questi tratti ereditari, non solo le piante da lui studiate, ma sul finire del 1800 questa teoria era stata per lo più accantonata. 

A partire dal 1900, le teorie di Mendel furono riscoperte e i principi di base identificati da Mendel furono applicati a una più ampia varietà di organismi. Nel 1925 la genetica come teoria era ampiamente accettata dalla comunità scientifica

Fu solo all'inizio degli anni '50 che lo studio della genetica giunse alla scoperta e allo studio del DNA stesso.

Quando abbiamo scoperto il DNA

Se la scienza genetica nasce convenzionalmente con gli studi sull’ereditarietà dei caratteri nelle piante condotti da Gregor Mendel nella seconda metà dell’Ottocento, la storia della scoperta del DNA è lunga e complessa, giunta al culmine di un processo di scoperte e innovazioni tecnologiche che fece grandi passi avanti nella prima metà del secolo scorso.

Nel 1953, gli scienziati James Watson e Francis Crick pubblicarono sulla rivista scientifica Nature uno studio sulla struttura a doppia elica del DNA, “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”, che valse loro il Premio Nobel nel 1962.

Watson e Crick sono giustamente considerati pionieri nel campo della genetica, ma la loro scoperta non sarebbe stata possibile senza le ricerche fondamentali della dottoressa Rosalind Franklin, che per prima ottenne nel 1952 una cristallografia ovvero una sorta di “fotografia” della struttura a doppia elica nota come “Photo 51”.

Non va dimenticato il contributo di Oswald Avery, che ha riconosciuto e identificato il ruolo del DNA nelle trasmissione delle caratteristiche ereditarie e genetiche, grazie all’esperimento omonimo del 1944 con cui ha dimostrato che il DNA è il materiale di cui sono fatti i geni e i cromosomi.

Quando è nato il test del DNA

Il test del DNA come lo conosciamo oggi è il frutto di progressivi perfezionamenti iniziati tra gli anni '50 e gli anni '80

Nel 1977 lo scienziato britannico Frederick Sanger introduce la prima tecnica di sequenziamento del DNA, nota come "Metodo Sanger" o metodo della terminazione della catena, che permette di sequenziare completamente per la prima volta il genoma di un organismo vivente, il virus batteriofago Phi X 174.

Il test del DNA - inteso come DNA profiling - sale alla ribalta negli anni '80, quando è stato utilizzato per la prima volta per la risoluzione di casi criminali. 

Nel 1983 il biochimico statunitense Kary B. Mullis mette a punto la tecnica PCR (Reazione a Catena della Polimerasi), innovativa tecnica di amplificazione del DNA. Moltiplicando il numero di copie di uno specifico campione di DNA, questa tecnica consente agli scienziati di prendere un campione molto piccolo di DNA e amplificarlo fino a una quantità abbastanza grande da studiare in dettaglio, rendendo possibile l’analisi a partire da frammenti di DNA di piccolissime dimensioni.

Nel 1984 il genetista britannico Alec Jeffreys rende disponibile il cosiddetto fingerprinting genetico, che consente l’identificazione di un individuo a partire da campioni di tessuti e fluidi biologici, una vera e propria rivoluzione per la criminologia.

Grazie a questa innovazione, pochi anni più tardi la polizia di Leicester (GB) fu in grado di risolvere un duplice caso di stupro e omicidio, scagionando l’uomo falsamente accusato e identificando il vero colpevole sulla base del DNA ritrovato sulla scena del crimine. Fu il primo caso nella storia risolto grazie alla prova del DNA.

Oltre al test del DNA in ambito forense, originariamente le applicazioni principali dei test genetici del DNA erano:

  • i test di paternità;
  • i test genetici prenatali per l’identificazione di alterazioni cromosomiche nel feto come per esempio la sindrome di Down;
  • i test clinici per la diagnosi di malattie genetiche.

Nel ripercorrere le tappe principali che hanno portato al test del DNA che conosciamo oggi, non bisogna dimenticare la portata straordinaria dell’ambizioso Progetto Genoma Umano (Human Genome Project), iniziato nel 1990 con l’obiettivo di determinare con precisione la sequenza genetica del DNA umano e identificare tutti i geni che costituiscono il patrimonio genetico della specie umana

Il progetto, portato a termine nel 2003 con la pubblicazione della prima sequenza completa di un genoma umano, ha dato un nuovo impulso alla ricerca nell’ambito della genetica e della genomica, ponendo le basi per gli straordinari sviluppi degli anni successivi.

A cosa serve il test del DNA oggi

Recentemente, grazie alla diffusione di nuove tecnologie di sequenziamento e ai costi sempre inferiori, a partire dal 2009 c'è stato un vero e proprio boom di test del DNA diretti al consumatore, che sono stati utilizzati principalmente per indagini genealogiche e per scoprire le origini etniche dei nostri antenati

Anche grazie al successo di questa tipologia di test, i progressi nelle tecnologie di sequenziamento e di analisi del DNA hanno permesso la nascita di altre forme di test genetici come il test genetico predittivo, con lo scopo di conoscere le predisposizioni genetiche negli ambiti di salute e nutrizione, ma anche prestazioni sportive, bellezza e cura della pelle, e così via. 

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Le scoperte scientifiche avvengono oggi ad un ritmo vertiginoso: non ci vogliono più decine di anni per ampliare e approfondire le scoperte iniziali, come successo nelle prime fasi della storia della genetica.

Nel mondo tecnologico di oggi, nuove scoperte avvengono quasi ogni settimana e con i progressi della tecnologia e della biologia, siamo in grado di accrescere sempre di più e più velocemente le nostre conoscenze sul patrimonio genetico.

Poiché il test del DNA è così facilmente accessibile al giorno d'oggi, i test genetici ci offriranno sempre più informazioni sul nostro DNA e consentono di aprire una moltitudine di possibilità in campo medico e non solo.

Comprendere sempre più a fondo il DNA grazie alle nuove tecnologie di indagine è importante non solo per aiutarci a capire la sua connessione con alcune malattie di origine genetica, ma anche perché il processo è così efficiente che ci permette di accedere a preziose informazioni e intuizioni sulle nostre scelte di vita quotidiane che possono potenzialmente influenzare le nostre possibilità di sviluppare malattie croniche in futuro.

Grazie alla diffusione dei test genetici, sarà possibile per medici e pazienti prendere decisioni più consapevoli e informate sulla propria salute, adottare misure di prevenzione mirate e ricercare un aiuto terapeutico precoce nel caso di predisposizione a diverse patologie.

Per approfondire l'argomento, guarda il video del webinar "Il tuo benessere nel tuo DNA" con la nostra Greta Immobile Molaro, Chief Product Officer di netgenomics e AD del Polo di Genomica, Genetica e Biologia di Siena:

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Scritto da

Team Netgenomics
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