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In che cosa consiste il sequenziamento del DNA

Test genetico predittivo

In che cosa consiste il sequenziamento del DNA

12 ott, 2020

Il sequenziamento del DNA sta rivoluzionando il modo di pensare alla propria salute. Accedere alle informazioni racchiuse nei nostri geni ci aiuta infatti ad avere un quadro più preciso sulla nostra salute e suggerirci cure personalizzate.

Negli anni gli scienziati hanno studiato e perfezionato questa tecnica, e grazie al loro contributo oggi possiamo accedere a informazioni molto più approfondite su di noi.

Ma cosa vuol dire sequenziare il nostro patrimonio genetico e come può contribuire a condurre uno stile di vita sano?

In questo articolo vedremo:

  1. Cos'è il sequenziamento del DNA
  2. Le origini di questa tecnica
  3. Le nuove tecnologie per il sequenziamento del DNA
  4. Perché è utile il sequenziamento del DNA

Cos'è il sequenziamento: approfondiamo

Il DNA è composto da quattro basi azotate:

  • Adenina
  • Citosina
  • Guanina
  • Timina.

Esse si susseguono in una catena che costituisce il nostro patrimonio genetico.

Il processo di sequenziamento è la lettura di questo codice, e consiste nell'individuazione di sequenze delle basi azotate che vanno a costituire i geni.

La tecnica di sequenziamento ci permette di accedere alle informazioni contenute nei nostri geni e identificare le varianti genetiche che ci contraddistinguono dagli altri.

Una volta analizzate, esse possono svelare le nostre predisposizioni genetiche, ovvero come il nostro organismo reagisce a certi tipi di cibi, o la risposta del nostro fisico all'attività sportiva ed infine, ma non meno importante, alla predisposizione a certe patologie

Ecco un esempio molto comune:

Il nostro corpo può rispondere in modo differente a seconda del cibo che consumiamo. In molti, ad esempio, dicono di diventare improvvisamente intolleranti al lattosio.

Ma è proprio così? 

In realtà l’analisi di alcune varianti presenti nei geni può rilevare un’intolleranza alimentare come quella al lattosio e di conseguenza prevenire i disagi portati da tale intolleranza adottando una dieta preventiva che escluda i latticini.

Esistono inoltre test del DNA relativi alla risposta del nostro corpo ad attività sportive. Cosa ci possono dire?

Sappiamo che tutti noi abbiamo predisposizioni fisiche diverse. La lettura dei nostri geni può rilevarle con precisione: ad esempio, la predisposizione a incorrere in infortuni, la capacità polmonare e aerobica, e così via.

I risultati aiutano a scegliere quale attività sportiva o tipo di allenamento è più  in linea con il proprio profilo genetico, in modo da migliorare la propria performance fisica.

Ma non solo.

Il sequenziamento del DNA è utile alla rilevazione della personale predisposizione, ad esempio, a patologie cardiache o a tumori. Test genetici specifici possono indicare con quale probabilità siamo sottoposti a sviluppare queste patologie e con i dovuti accertamenti prevenirli.

Sequenziamento del DNA: le origini di questa tecnica

Il sequenziamento del DNA è una tecnica relativamente giovane.

Fu il biochimico inglese Frederick Sanger, negli anni Settanta, a mettere a punto la tecnica di sequenziamento che porta il suo nome.

Professore presso la prestigiosa Cambridge University, Sanger fu il primo a sequenziare il genoma di un virus, scoperta che lo portò a ricevere il suo secondo premio Nobel. Prima di dedicarsi allo studio del DNA, la sua attività di ricerca sulle strutture dell’Insulina gli valse il primo premio Nobel.

La tecnica usata da Sanger divenne la più comunemente usata dalla comunità scientifica, e con l’evoluzione delle nuove tecnologie, venne perfezionata e aggiornata. Oggi si parla infatti di tecnologie di nuova generazione, con riferimento particolare alle tecnologie NGS (Next Generation Sequencing).

Nei decenni successivi si iniziarono ad analizzare genomi di diversi organismi, ma fu solo nel 2001 che grazie al Progetto Genoma Umano, frutto della collaborazione di scienziati a livello internazionale, si completò il primo sequenziamento del patrimonio genetico dell’essere umano.

Sequenziamento del DNA e nuove tecnologie: abbiamo fatto passi da gigante

Con l’introduzione delle tecnologie di nuova generazione, è oggi possibile sequenziare più frammenti di DNA in un solo momento.

Inoltre, il costo del sequenziamento del DNA si è ridotto notevolmente e in aggiunta a ciò, anche i tempi di lettura con le nuove tecnologie NGS sono diminuiti, permettendo di effettuare il processo in non più di qualche giorno.

Contemporaneamente, la maggiore fruibilità dei test genetici sta a sua volta permettendo di poter accedere alle informazioni racchiuse nel proprio DNA a un numero sempre più ampio di persone, dando a tutti la possibilità  di conoscere più approfonditamente sé stessi.

Perché il sequenziamento del DNA è utile

Oggi l’accessibilità a queste informazioni sta trasformando il modo di pensare alla salute, contribuendo alla crescita della medicina di precisione. Quest’ultima, si propone di offrire una cura personalizzata per ogni individuo in base alle sue personali caratteristiche.

I test genetici, come abbiamo detto, possono andare ad indagare le diverse variazioni presenti nel nostro genoma e offrire un quadro più approfondito del nostro stato di salute, consigliando misure preventive ritagliate su di noi.

Come per esempio:

  • una dieta personalizzata per poter prevenire disagi relativi a intolleranze alimentari;
  • allenamenti sportivi che rispondano alle caratteristiche uniche che possediamo;
  • ultimo, ma non per importanza, la prevenzione di patologie.

Se ti interessa capire meglio cosa sono i test genetici di questo tipo, leggi il nostro articolo sul test genetico predittivo.

Se vuoi approfondire il funzionamento del DNA e scoprire come il tuo patrimonio genetico può aiutarti a condurre uno stile di vita migliore, leggi la nostra guida gratuita:

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Scritto da

Team Netgenomics
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