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Intelligenza Artificiale e Genomica: la rivoluzione nel settore della salute

Test genetico predittivo

Intelligenza Artificiale e Genomica: la rivoluzione nel settore della salute

7 dic, 2020

Quando si parla di Intelligenza Artificiale si intende generalmente quella branca dell’informatica che si occupa di progettare e sviluppare “macchine intelligenti”, cioè sistemi computerizzati in grado di simulare efficacemente l’intelligenza umana.

Quello che fino a poco tempo fa sembrava pura fantascienza uscita da un romanzo di Asimov, oggi è sempre più una realtà quotidiana in molti ambiti, dall'industria alla sanità.

In che modo l'Intelligenza Artificiale sta già cambiando il settore della salute e dell'indagine genetica?

In questo articolo vedremo:

  1. Cos'è l'Intelligenza Artificiale
  2. Quali sono le sue appliazioni
  3. Artificial Intelligence and Health. AI e Salute
  4. Perché si usa l'Intelligenza Artificiale in genomica

Cos'è l’Intelligenza Artificiale

Il termine "Intelligenza Artificiale" (in inglese Artificial Intelligence, AI) è stato utilizzato per la prima volta dal matematico statunitense John McCarthy in una conferenza sul tema tenutasi a Dartmouth nel 1956 e viene definito come 

"la scienza e l'ingegneria della costruzione di macchine intelligenti".

Inizialmente l’Intelligenza Artificiale era infatti intesa come la creazione di macchine che riproducessero a tutti gli effetti l’intelligenza umana in tutta la sua complessità, con la realizzazione di un certo grado di auto-consapevolezza e ampie capacità cognitive proprie dell’essere umano.

A questa concezione definita “strong AI” si è in seguito affiancata una visione più realistica, la cosiddetta “weak AI”, che si propone di utilizzare programmi e algoritmi per la risoluzione di problemi specifici e operazioni ben definite.

Ciò non significa che l’apporto di questo tipo di Intelligenza Artificiale sia marginale e trascurabile: l’Intelligenza Artificiale “debole” non è in grado di simulare l’intelligenza umana nel suo complesso, ma è assolutamente in grado di eseguire operazioni specifiche in maniera estremamente più rapida ed efficace di quanto sarebbe possibile ad un operatore umano.

Quali sono le sue applicazioni

Dalla sua nascita ad oggi, l’Intelligenza Artificiale ha visto innumerevoli applicazioni nei più svariati ambiti, al punto che soluzioni di AI sono perfettamente integrate nella nostra vita quotidiana

Sono esempi di Intelligenza Artificiale:

  • l’algoritmo che regola il feed di Facebook;
  • l'algoritmo dei prodotti suggeriti di Amazon;
  • i vari assistenti vocali come Siri di Apple, Alexa di Amazon, Cortana di Microsoft;
  • le tecnologie di riconoscimento facciale.

Artificial Intelligence and Health: AI e salute

Una delle applicazioni più recenti e interessanti è senza dubbio relativa all’ambito della medicina e della salute

La pratica della medicina si sta infatti evolvendo rapidamente con lo sviluppo di nuovi metodi di machine learning.

Insieme ai rapidi miglioramenti nell'elaborazione computerizzata, questi sistemi basati sull'intelligenza artificiale stanno già migliorando l'accuratezza e l'efficienza della diagnosi e del trattamento in varie specializzazioni.

Grazie ai progressi nella potenza di calcolo, negli algoritmi di apprendimento e nella disponibilità di grandi set di dati (Big Data) provenienti da cartelle cliniche e dispositivi sanitari indossabili come gli smartwatch, l'Intelligenza Artificiale è destinata a svolgere un ruolo sempre più importante nella medicina e nella sanità.

Nel contesto della diagnostica clinica, si definisce l'AI come qualsiasi sistema informatico in grado di interpretare correttamente i dati sanitari. Spesso queste applicazioni cliniche adottano framework di AI per consentire l'interpretazione efficiente di enormi set di dati.

Nella forma più comune, questi sistemi sono sottoposti ad un processo di training su dati sanitari già interpretati dall'uomo ed elaborati in qualche misura prima di essere sottoposti all’AI. Un tipico esempio sono le immagini cliniche che sono state etichettate e interpretate da un esperto umano.

Il sistema di AI impara quindi ad eseguire il compito di interpretazione su nuovi dati sanitari dello stesso tipo, con lo scopo di identificare o prevedere uno stato di malattia.

In alcune aree, come la genomica clinica, un tipo specifico di algoritmo di AI noto come “apprendimento profondo” (deep learning) viene utilizzato per elaborare set di dati genomici grandi e complessi.

A differenza della maggior parte degli approcci di apprendimento automatico, il deep learning richiede un’attività di estrazione umana e definizione di caratteristiche predittive minima o nulla.

Il continuo sviluppo dell'Intelligenza Artificiale nel settore della salute sta favorendo di conseguenza anche la continua crescita della sanità digitale: la cosiddetta e-health, che nasce per supportare e migliorare il rapporto tra medico e paziente e l’accessibilità dei cittadini a tutti i servizi sanitari disponibili

Perché si usa l’AI in genomica

Se l’imitazione dell’intelligenza umana è l’ispirazione per gli algoritmi di Intelligenza Artificiale, le applicazioni di AI nella genomica clinica tendono ad eseguire compiti difficili da implementare utilizzando solo l'intelligenza umana e sono soggetti ad errori se affrontate con approcci statistici standard.

In altre parole, i sistemi di AI sintetizzano caratteristiche semplici in concetti più complessi per trarre conclusioni sui dati sanitari in modo analogo all'interpretazione umana, anche se i concetti complessi utilizzati dai sistemi  non sono necessariamente riconoscibili o ovvi per l'uomo.

Ciò significa che l’utilizzo di sistemi di AI permette di ottenere risultati altrimenti impensabili o, quantomeno, molto difficili da raggiungere in assenza di soluzioni di questo tipo. 

Allo stato attuale, lo scopo dell’Intelligenza Artificiale e del Machine Learning applicati nell'ambito della genomica non sono tanto quello di sostituire la professionalità dell’esperto umano, ma piuttosto fornire all'esperto potentissimi strumenti in grado di migliorare le prestazioni, ridurre gli errori umani e consentire un’accuratezza finora impensabile. Il machine learning viene inoltre utilizzato nel Gene Editing per alterare specifiche regioni del DNA a livello cellulare.

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Scritto da

Team Netgenomics
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