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Quanto costa un test genetico?

Test genetico predittivo

Quanto costa un test genetico?

13 ott, 2020

Se hai avuto modo di conoscere l’ambito dei test genetici per il sequenziamento del DNA, ti sarà probabilmente saltata all’occhio la grande variabilità nell’offerta, soprattutto in termini di prezzo.

Accanto a test da oltre 1000 € si trovano infatti test a poco più di 100 €. Come è possibile? Quanto costa un test genetico valido?

Per rispondere a questa domanda, dobbiamo fare un passo indietro e ripercorrere rapidamente le tappe del processo che ci ha portato fino a questo punto.

In questo articolo vedremo:

  1. Quando è avvenuto il primo sequenziamento
  2. Quanto è costato sequenziare il genoma umano
  3. Quanto costa un sequenziamento completo oggi
  4. Cosa significa per il consumatore
  5. Un test genetico per tutte le esigenze

Il primo sequenziamento: Human Genome Project (1990-2003)

Nel 1990 gli scienziati di tutto il mondo annunciano ufficialmente l’avvio del più ambizioso progetto collaborativo mai realizzato: completare il sequenziamento dell’intero genoma umano entro i successivi 15 anni.

Quello che passerà alla storia come Human Genome Project è un capitolo fondamentale nella storia dell’umanità, un enorme passo avanti per la comprensione del patrimonio genetico del genere umano. 

Il 14 aprile del 2003, appena 13 anni dopo l’inizio ufficiale dei lavori, il genetista Francis Collins annuncia il completamento del progetto, con il 99% del genoma umano sequenziato con un’accuratezza del 99,9%.

James Watson, premio Nobel 1962 per la scoperta della struttura del DNA, definì il risultato:

“l’inizio di un nuovo benessere, un regalo straordinario al genere umano, che grazie ad esso vivrà meglio e più a lungo”

Quanto è costato sequenziare il genoma umano

Costo_Test_Genetico

Il costo dell’operazione è monumentale: 3 miliardi di dollari complessivi, con un proibitivo costo per sequenziamento ben oltre i 100 milioni di dollari.

Da quel momento, la sfida successiva per i genetisti di tutto il mondo è quella di abbattere i costi, nell’ottica di rendere effettivamente accessibile questo straordinario progresso scientifico.

Lo slogan “1000 $ genome” sintetizza bene questo impegno: portare il costo del sequenziamento completo del singolo genoma umano sotto la soglia dei 1000 dollari.

Quanto costa un sequenziamento completo oggi

Inizia così, nei primi anni del nuovo millennio, una corsa che vede affiancati enti di ricerca scientifica e operatori privati, interessati a divulgare al pubblico le enormi potenzialità del sequenziamento del genoma: con una spesa relativamente ridotta infatti ogni individuo avrebbe potuto accedere alle informazioni contenute nel suo patrimonio genetico.

L’interesse verso la commercializzazione del sequenziamento del DNA ha dato un notevole impulso alla corsa per il raggiungimento dell’obiettivo dei 1000 dollari per genoma:

  • Alla fine del 2007, l’azienda biotech Knome lancia sul mercato il primo servizio di sequenziamento del genoma diretto al consumatore finale al prezzo di 350.000 $, inclusa l’analisi.
  • Già nel 2008 Illumina annuncia di poter realizzare un sequenziamento completo per circa 100.000 $.
  • Nel 2010, Illumina introduce il primo servizio di sequenziamento rivolto al consumatore, previa richiesta medica. Il prezzo finale si aggira intorno ai 50.000 $.
  • Infine, tra il 2014 e il 2015, rispettivamente Illumina e Veritas Genetics annunciano di essere prossimi al raggiungimento dell’obiettivo dei 1000 $.

Cosa significa per il consumatore

Nell’ambito dei test genetici direct-to-consumer, quello del sequenziamento è la voce che più incide sul prezzo di vendita finale.

Se i primi acquirenti interessati a sequenziare il proprio genoma dovevano fare i conti con cifre astronomiche, ben oltre le decine di migliaia di dollari, il mercato dei test genetici è oggi accessibile a una fetta ben più ampia di consumatori. 

Ad oggi, sono disponibili kit di sequenziamento completo del DNA intorno ai 1000 dollari. Se la cifra non è in sé proibitiva, è evidente che si tratta comunque di una spesa non indifferente

Un test genetico per tutte le esigenze

Accanto a questa specifica tipologia di test che si avvalgono del sequenziamento completo del genoma (Whole Genome Sequencing o WGS), trovano spazio altre tipologie di test che, prevedendo un diverso processo di sequenziamento, si collocano in fasce di prezzo più accessibili.

Ad esempio, i test genetici basati sul sequenziamento dell’esoma: in questo caso, ad essere sottoposto a sequenziamento non è l’intero genoma dell’individuo, ma il suo esoma, ovvero l’insieme dei geni responsabili della codifica delle proteine necessarie al funzionamento dell’organismo. 

Altre tipologie di sequenziamento prevedono di concentrarsi su alcune regioni specifiche del genoma, andando a ricercare le varianti note di geni selezionati a seconda delle esigenze.

In definitiva, quanto costa un test genetico? Nell’ambito dei test genetici che utilizzano tecniche di Next Generation Sequencing si possono distinguere tre ampie categorie:

  • Test genetici basati sul sequenziamento completo del genoma (Whole Genome Sequencing), il cui prezzo si aggira intorno ai 1000 €;
  • Test genetici basati sul sequenziamento completo dell’esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €;
  • Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

Oltre al costo del sequenziamento in sé, una voce significativa è da ascrivere all’analisi del risultato.

Al termine del sequenziamento infatti la grande massa di dati grezzi deve essere necessariamente sottoposta a ulteriori analisi e interpretazione da parte di professionisti qualificati.

In effetti è proprio questa fase a fare la differenza e a determinare la qualità del risultato finale.

Come avrai potuto comprendere da questo articolo il costo di un test genetico dipende da molteplici fattori. A seconda di quello che ti interessa sapere, è necessario approfondire e quindi ovviamente il costo è differente.

Non bisogna dimenticare che il prezzo per i test genetici non può abbassarsi sotto una certa soglia: se un test genetico costa addirittura meno del solo costo di sequenziamento del campione, senza nemmeno considerare il costo dell'analisi bioinformatica e dell'interpretazione umana, possono sorgere dubbi legittimi sull'affidabilità e la validità di quel test.

Ti piacerebbe sapere cosa potrebbe rivelarti un test del DNA? Abbiamo preparato una guida dedicata per aiutarti a capire meglio quali aspetti del proprio organismo è possibile conoscere grazie a un test genetico predittivo!
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Scritto da

Team Netgenomics
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