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Test del DNA: come funziona

Test genetico predittivo

Test del DNA: come funziona

12 ott, 2020

Tutti, almeno una volta, avremmo sentito parlare del test del DNA e, anche se in modo generico, sappiamo cosa è il DNA. 

Lo abbiamo studiato al liceo nelle ore di biologia o magari lo abbiamo sentito come prova regina in ambito forense.

O ancora potremmo aver sentito parlare del test del DNA quando qualcuno dei nostri conoscenti ha parlato di accertamento della paternità.

Tuttavia, è il caso di approfondire il discorso, chiarendo alcuni aspetti che secondo noi sono prioritari.

In questo articolo vedremo:

  1. Cos'è il DNA
  2. Qual è il ruolo del DNA
  3. Come funziona il test del DNA
  4. Perché fare un test del DNA: il test diagnostico
  5. Perché fare un test del DNA: il test predittivo

Cos'è il DNA: approfondiamo

In estrema sintesi, il DNA è una molecola, ovvero un insieme di atomi disposti in modo tale da formare una struttura peculiare, la famosa “doppia elica” osservata per la prima volta nel 1952.

Prima rappresentazione della struttura a doppia elica DNA pubblicata sulla rivista scientifica Nature

All'interno di questa struttura sono memorizzate tutte le informazioni identificative relative ad un essere vivente, dal più piccolo dei batteri, al più complesso dei mammiferi, l’essere umano. Il DNA è infatti contenuto nelle cellule di ogni organismo vivente. Non a caso, si sente spesso parlare di “libretto di istruzioni” alla base della vita.

Una volta nota la sequenza completa del DNA di un organismo, ovvero il suo genoma, è di fatto possibile “ricostruire” buona parte del processo di funzionamento di quell'organismo, dalle sue funzioni vitali, alle informazioni sull'ereditarietà dei caratteri e così via.

Il livello di complessità chiaramente varia notevolmente:

  • il primo genoma sequenziato nel 1977 appartiene ad un virus, il fago Phi X 174, ed è costituito da 5386 unità;
  • il genoma del primo organismo vero e proprio ad essere sottoposto a sequenziamento è quello del batterio Haemophilus influenzae, costituito da 1.830.140 unità;
  • infine, il genoma umano è costituito da circa 3.200.000.000, ben 3,2 miliardi di unità.

Qual è il ruolo del DNA

Il ruolo del DNA è fondamentalmente quello di fornire le istruzioni per la sintesi delle proteine, necessarie al corretto funzionamento dell’organismo.

Per fare ciò è necessario che le componenti della cellula preposte a questo compito siano in grado di leggere le istruzioni contenute nel DNA.

Quando si parla di sequenza genetica, si intende una serie di basi azotate - quattro componenti solitamente identificate tramite le lettere A per Adenina, T per Timina, C per Citosina e G per Guanina - che sono in grado di legarsi le une alle altre in un ordine ben definito.

Le basi si legano infatti in maniera complementare, per cui ad ogni A deve corrispondere T e viceversa, mentre ad ogni C deve corrispondere G e viceversa.

Se dunque sul primo filamento le basi azotate sono disposte, per esempio, in ordine A-T-G-C, nella stessa posizione sul filamento opposto la sequenza sarà T-A-C-G.

Sequenza di basi azotate ATGC

Una volta sottoposto ad un processo di sequenziamento, il DNA apparirà quindi come una lunghissima sequenza di “lettere” affiancate che, opportunamente lette, forniscono una enorme quantità di informazioni di varia natura.

È proprio l’analisi della singola sequenza a rendere conto delle caratteristiche genetiche peculiari di ogni individuo.

Come conoscere il proprio DNA

Dagli anni 2000 il sequenziamento permette di conoscere il nostro DNA.
La possibilità di esplorare e conoscere il genoma umano così in dettaglio ha permesso ai ricercatori di scoprire correlazioni più o meno forti tra insiemi di geni, mutazioni e particolari condizioni sia patologiche che fisiologiche della nostra specie.

Sebbene il 99,99% delle sequenze di DNA sia condiviso da tutti gli individui, in quella piccola percentuale dello 0,01% è compresa la variabilità umana, che contraddistingue ognuno di noi all’interno del panorama genetico mondiale.
Ognuno di noi possiede un insieme di mutazioni che ricadono nell’ambito di regioni genomiche o geni diversi, pertanto conoscere la sequenza delle regioni genetiche caratterizzate da mutazioni, può fornirci un oceano di informazioni riguardanti svariati aspetti della nostra vita come:

  • predisposizione a particolari patologie o intolleranze
  • origine biogeografica
  • rapporti di parentela

La conoscenza dettagliata del DNA ha dato vita ai concetti di genetica e medicina personalizzata, secondo i quali conoscere il DNA di geni cruciali nei meccanismi di patogenesi può essere uno strumento di prevenzione sanitaria molto utile, in quanto permette al paziente di acquisire consapevolezza sulle sue predisposizioni patologiche e di conseguenza incrementare i controlli diagnostici al riguardo, al fine di prevenire prognosi infauste o invalidanti.

Come funziona il test del DNA

Il primo step per effettuare un test del DNA è il prelievo del campione.

Poiché il DNA è contenuto in ciascuna cellula dell’organismo, il campione può essere di diversa natura a seconda del tipo di analisi a cui verrà sottoposto, come per esempio:

  • In ambito forense il DNA può essere estratto da tracce biologiche di vario genere, come sangue, liquidi corporei, frammenti di pelle;
  • Nella pratica medica solitamente si procede su un campione di sangue o altro tessuto biologico.

Il metodo preferito nel contesto dei test genetici del DNA rivolti al consumatore, è quello del prelievo di un campione di saliva effettuato direttamente dal soggetto, riversando una quantità della sua saliva direttamente in una provetta o - pratica più diffusa - effettuando un tampone buccale.

Una volta effettuato il prelievo con i dovuti accorgimenti del caso, il campione viene affidato a laboratori specializzati, che lo preparano adeguatamente e lo sottopongono alle analisi desiderate.

A questo punto, ci si trova davanti a una enorme massa grezza di dati genetici che devono essere necessariamente sottoposti a un processo interpretativo. A seconda dello scopo del test è possibile infatti concentrare l’attenzione su porzioni diverse del patrimonio genetico o su geni e varianti ben specifiche.

Se vuoi scoprire più nel dettaglio cosa significare sequenziare il DNA, leggi il nostro articolo dedicato al sequenziamento del DNA.

Test di paternità: come si fa e come funziona

Esistono delle regioni del genoma umano la cui sequenza varia considerevolmente da una persona all’altra, a causa di tassi di mutazione molto elevati: queste regioni sono dette polimorfiche.

Tra le regioni maggiormente polimorfiche ci sono gli STRs che è un acronimo della locuzione in lingua inglese Short Tandem Repeats ossia “sequenze corte ripetute in tandem”. In un tratto STR, un gruppo di nucleotidi si ripete un numero n di volte; la quantità di ripetizioni del motivo per un dato STR è essa stessa la causa della natura polimorfica di queste sequenze.

A causa dello straordinario livello di variabilità di queste regioni, la possibilità che due persone abbiano gli stessi tratti STRs senza essere parenti è praticamente impossibile.

Un test di paternità si basa proprio sull’analisi degli STR a partire da campioni biologici del figlio e del presunto padre. Sul DNA estratto dai campioni, tramite una tecnica chiamata PCR si amplificano i tratti dove sono contenuti gli STR per poi passare a leggerne la sequenza. Se un tratto STR è presente in forme diverse (alleli) sui due cromosomi, quello di origine paterna e quello di origine materna, si otterranno dalla reazione di PCR due regioni amplificate di lunghezza diversa (eterozigosi), mentre, se su entrambi i cromosomi è presente la stessa variante allelica, si otterranno frammenti di identiche dimensioni (omozigosi).

Tutti gli alleli del figlio che non sono presenti nella madre devono essere stati obbligatoriamente ereditati dal padre biologico: se il figlio possiede due alleli uguali per un STR tale tratto deve apparire in entrambi i genitori; qualora il genitore presunto possieda nel suo profilo genetico queste caratteristiche risulta essere compatibile con l’ipotesi di paternità o maternità; se al contrario, il genitore presunto non possiede queste caratteristiche genetiche, egli viene escluso come genitore biologico.

Perché fare un test del DNA: il test diagnostico

Dal punto di vista clinico, l’interesse principale è quello di riconoscere e diagnosticare diversi tipi di condizioni patologiche legate al patrimonio genetico dell’individuo.

Esistono infatti malattie monogeniche, in cui l’alterazione che causa la malattia è presente su un gene specifico, come nel caso di:

  • Anemia falciforme;
  • Fibrosi cistica o emofilia.

Ma ci sono anche malattie complesse o multifattoriali, che insorgono dall’interazione tra le predisposizioni genetiche dell’individuo e diversi fattori comportamentali e ambientali, come:

In questo secondo ampio insieme, rientrano malattie croniche come ipertensione, malattie cardiovascolari e diabete.

Perché fare un test del DNA: il test genetico predittivo

Accanto all'interesse diagnostico, trova infatti spazio un vasto campo di studi dedicato alla comprensione delle varianti del patrimonio genetico individuale e alle loro conseguenze sullo stile di vita.

Non tutte le variazioni hanno infatti valore patogenetico, ma le informazioni che emergono dalla loro indagini possono essere molto significative.

In questo ambito si parla di test genetico predittivo, poiché lo scopo dell’indagine non è la diagnosi di una condizione patologica in atto, bensì l’identificazione delle predisposizioni presenti nel proprio patrimonio genetico:

  • La nutrigenomica, per esempio, si occupa di indagare il rapporto tra il genoma dell’individuo e l’alimentazione, fornendo preziose indicazioni per migliorare la propria dieta, adattandola alle esigenze del proprio organismo.
  • La farmacogenetica studia la variabilità di risposta individuale al farmaco legata all'ereditarietà e alle caratteristiche genetiche personali e familiari.
  • Analogamente, la cosiddetta "cosmetogenomica" si interessa alla possibilità di studiare l’efficacia delle molecole utilizzate per i prodotti cosmetici sulla base di una valutazione genetica preliminare, in modo tale da poter conoscere in maniera sempre più mirata quali siano i prodotti più efficaci per una progressiva personalizzazione dei trattamenti.

Gli aspetti di sé che è possibile conoscere effettuando un test genetico di sequenziamento del DNA sono moltissimi. Se ti interessa approfondire questo tema, leggi l'articolo dedicato al test genetico predittivo.

Ti piacerebbe saperne di più e approfondire il funzionamento del DNA? Abbiamo preparato una guida che può aiutarti a comprendere meglio il funzionamento del DNA, ma soprattutto ti darà dei consigli per migliorare il tuo stile di vita in base al tuo patrimonio genetico.

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Scritto da

Team Netgenomics
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